Diagnostique: Décembre, 2009
Pays: France

“Un jour elle a vu une vidéo d’une petite fille italienne qui avait la même maladie que moi et toute la famille a été stupéfaite de constater qu’elle croisait les jambes de la même façon que moi!“

Je m’appelle Romane, j’ai 6 ans et demi. J’ai un grand frère, Léo, de 12 ans et une petite sœur, Anna, de 2 ans. Quand je suis née (le 17 novembre 2006), maman s’est rapidement inquiétée de petits soubresauts que j’avais régulièrement dans la journée. Elle me trouvait sage, très sage, trop sage….. Le premier médecin consulté a rassuré mes parents : il s’agissait des trémulations du nourrisson, dues sans doute à une immaturité du système digestif ; ah ces jeunes parents, toujours à s’inquiéter…. Maman n’était pas du tout convaincue. Le deuxième médecin m’a envoyée à l’hôpital local et là, devant le médecin j’ai fait cette petite crise dont maman parlait et qui n’inquiétait personne. Lui a pris cela très au sérieux : il a fait faire un scanner. Rien n’était visible. Nous étions le 22 décembre et comme dans le petit hôpital personne ne voulait prendre de risque, je me suis retrouvée dans une couveuse, dans le camion du SAMU et direction Bordeaux. Mes parents étaient paniqués mais il a fallu faire face ! S’en est suivi un mois et demi d’hospitalisation. Au premier EEG (Electro EncéphaloGramme), j’ai eu la « bonne idée » de faire une crise ce qui a permis au neuro-pédiatre de déceler mon épilepsie. Il a fallu mettre en place un traitement : certains médicaments augmentaient mes crises, d’autres n’avaient aucun effet …..J’ai été échographiée de la pointe des cheveux aux petits orteils, on m’a fait plusieurs ponctions lombaires, des prises de sang, des IRM sans qu’on arrive à un diagnostic clair. Je voyais bien que mes parents étaient dans l’angoisse. Tout ce qu’on savait c’est que je faisais de l’épilepsie et que j’étais hypotonique. L’organisation était compliquée : maman et moi à l’hôpital, papa et Léo loin, à la maison…. Et puis j’ai pu enfin rentrer à la maison ! Il a fallu s’adapter : maman ne pouvait pas retravailler (ce n’était pas vraiment prévu au programme !!) et j’ai dû apprivoiser mon grand frère qui n’avait que 5 ans à l’époque. Il n’avait pas trop apprécié que je lui pique maman aussi longtemps. Il a fallu aussi le rassurer car, malgré tout, il tenait déjà à moi et n’avait qu’une peur, que je meurs. Mais on s’est tous accrochés et peu à peu notre famille a recollé les morceaux pour avancer. Maman m’a inscrite dans un CAMSP (Centre d’Action Médico Sociale Précoce) : j’ai rencontré Christine et Martine respectivement psychomotricienne et psychologue et Pascale, l’orthoptiste et Corinne la neuromotricienne. Toute cette joyeuse équipe m’a permis de progresser et a aidé maman aussi à ne pas se replier sur elle-même. Grâce à tous ces rendez-vous nous étions dans l’action. Le soir papa jouait avec moi et me faisait rire aux éclats. Après le bain il me massait longuement et ça me faisait un bien fou. Mon frère était devenu très protecteur : malheur à celui qui touchait un seul de mes cheveux ! Les recherches pour établir un diagnostic ont continué. On s’est orienté vers une cause génétique. Les ponctions, les prélèvements se sont enchainés. Les résultats arrivaient toujours plusieurs semaines, voire plusieurs mois après et étaient toujours négatifs ; Et puis un jour, le diagnostic est tombé. Maman a beaucoup pleuré sans savoir pourquoi. Sans doute a-t-elle compris ce jour là que le micro-espoir que « tout s’arrange » qu’elle entretenait dans un coin de son cœur s’envolait à tout jamais. Léo et papa, eux, étaient contents de savoir enfin. J’avais trois ans et j’étais donc atteinte d’une anomalie du gène CDKL5. Finalement, ça n’a pas changé grand-chose à ma vie de tous les jours. A part que maman n’arrêtait pas de taper CDKL5 sur tous les moteurs de recherche et grimaçait devant des pages et des pages écrites en anglais ! Un jour elle a vu une vidéo d’une petite fille italienne qui avait la même maladie que moi et toute la famille a été stupéfaite de constater qu’elle croisait les jambes de la même façon que moi !!! Mes parents ont redoublé d’efforts pour que ma prise en charge évolue. Mes nystagmus avaient presque disparu et je tenais ma tête de mieux en mieux. J’acceptais de quitter les bras de maman pour manger dans ma coque adaptée. Il était temps qu’on se sépare un peu. Nous avons visité un établissement à dix minutes de chez nous. C’était super : des jeux, des couleurs, des copains, des copines, des gens gentils…. Toute la famille est revenue avec des étoiles plein les yeux. Mais malheureusement, malgré trois notifications de suite (ça signifie trois longues années….) de la MDPH (Maison Des Personnes Handicapées), pas de place, pas de place, pas de place……. Lors d’un rendez-vous avec mon neuro-pédiatre mes parents ont demandé s’il y avait une possibilité d’agrandir la famille sans prendre trop de risque. Le neuro-pédiatre a expliqué qu’un diagnostic anté-natal existait et que grâce à une choriocentèse les risques de récidive pourraient être évités. Ce fut donc le nouveau projet de la famille. Et en avril 2011 est arrivée une petite sœur en parfaite santé. Cette petite Anna n’a pas mis longtemps à comprendre que j’étais « différente » et rapidement elle m’a rendu service : elle me ramasse des jouets, me trouve ma tétine et mon doudou…. Elle est turbulente, souvent brusque à mon gout mais je sens qu’elle aussi va bien m’aimer et me protéger ! Et c’est cette année, un mois avant mes 6 ans qu’un établissement nous a proposé une place. C’était un peu plus loin que celui qu’on avait visité mais on a tout de suite dit OUI ! Visite des lieux, visite médicale, rencontre avec la société de taxi et quinze jours après je faisais ma rentrée. Moi, je me suis adaptée immédiatement. Pour maman, cela a été un peu plus compliqué….. J’ai commencé par deux jours, puis trois et bientôt toute la semaine. Un taxi vient me chercher le matin et me ramène le soir ; Philippe le chauffeur me traite comme une princesse et mon copain Victor me tient la main tout le trajet en espérant me piquer ma sucette ! Je suis une grande maintenant, j’ai quitté la poussette pour passer au carrosse roulant ; la classe quoi ! Mes parents n’avaient pas prévu que le regard sur moi, des gens qui ne me connaissent pas, change à cause du fauteuil. Ils sont souvent obligés de les mettre à l’aise, mais ce n’est pas bien grave parce qu’ils assument très bien le fait que je sois polyhandicapée et en parlent très librement. Depuis que je suis à l’ISEP, grâce à des groupes de parole, mes parents ont rencontré d’autres parents d’enfants handicapés ; ça leur fait du bien d’être compris sans tout expliquer ! Et maman, qui depuis qu’elle ne travaille plus est toujours branché à son ordinateur, est rentrée en contact avec plusieurs mamans et papas d’enfants qui ont exactement la même maladie que moi : on espère bien tous se rencontrer « en vrai » un jour ! Finalement, grâce à moi, mes parents ont rencontré plein de gens formidables qui ont un cœur gros comme ça et même si leur vie a pris une tournure qu’ils n’avaient pas envisagée ils ont réussi à s’adapter, à relativiser les évènements de la vie et grâce à l’amour qui nous lie tous les cinq nous allons de l’avant…..

Écrit par: Arielle Leluc (Parent)